"Stalowa dziewczynka" nie czuje bólu. Rzadka choroba

Oliwia od urodzenia wyróżniała się wśród rówieśników. Zawsze bardzo mało jadła i praktycznie nie potrzebowała snu, a przy tym miała dużo energii. Dziś jej matka zdradza, że dziewczynka praktycznie przestała spać, gdy miała zaledwie 9 miesięcy. Od tego momentu można powiedzieć, że Oliwia śpi co trzy dni, do czego i tak potrzebuje leków nasennych. Rodzice byli lekko zaniepokojeni, ale objawy nie wskazywały na to, że dziecko czuje się źle.

Wszystko zmieniło się feralnego dnia wypadku samochodowego. Miało to miejsce w Huddersfield w Wielkiej Brytanii, skąd pochodzi Oliwia Farnsworth. Tego dnia Oliwia wpadła pod samochód, który ciągnął ją po jezdni przez kilkanaście metrów. Zdarzenie wyglądało bardzo niebezpiecznie, a dziewczynka nawet nie zapłakała, twierdziła, że nic ją nie boli.

Początkowo rodzice myśleli, że to szok, ale gdy zabrali ją do szpitala, lekarze znaleźli przyczynę dziwnych dolegliwości – okazało się, że za sprawą braku 6. chromosomu, dziewczynka jest w pełni odporna na ból – stąd przydomek "stalowa".

I chociaż wydawać by się mogło, że objaw ten nie jest najgorszy, to sprawia on, że Oliwia żyje w ciągłym niebezpieczeństwie, bo nie jest w stanie odbierać od swojego organizmu sygnałów o chorobach, ranach, złamaniach, nawet jakimkolwiek przeciążeniu.

Co więcej, przez zupełny brak apetytu dziewczynce bardzo trudno jest zachować zbilansowaną dietę – je wybiórczo i na siłę, ponieważ jej mózg nie informuje ciała, że to powinno dostać pożywienie. Podobnie jest ze snem, którego jej ciało potrzebuje, ale jednocześnie nie czuje senności czy zmęczenia w naturalny dla zdrowego człowieka sposób.

Oliwia musi przyjmować tabletki nasenne, by móc normalnie zasnąć. Ma też inne problemy, m.in. niedobory składników odżywczych. Poza tym dziewczynka nie dostaje od swojego ciała żadnych “sygnałów ostrzegawczych”, że coś jest nie tak, dlatego nawet nie wie, gdy zaczyna chorować.

Lista powikłań związanych z tą chorobą jest bardzo długa. Wśród niej wady wzroku, serca czy problemy ze słuchem. Delecja chromosomu 6. może zakłócać prawidłowy rozwój w trakcie życia płodowego.

Dzieci z wadą często mają charakterystyczny wygląd – bardzo szeroko rozstawione oczy, mniejszą głowę, krótką szyję. Z 15 000 przypadków zaburzeń chromosomowych odnotowanych na całym świecie, zaledwie 100 to delecja chromosomu 6. występująca u Olivii.

Życie dziewczynki na co dzień jest bardzo utrudnione, ale i tak można powiedzieć, że ma szczęście, że została zdiagnozowana odpowiednio wcześnie, zanim stało się jej coś poważnego. Z 15 000 przypadków zaburzeń chromosomowych odnotowanych na całym świecie, zaledwie 100 to delecja chromosomu 6. występująca u Olivii.